비정상적으로 팔 다리가 길다면 마르판 증후군

마르판 증후군, 생소한 분도 계시겠지만, 이게 어떤 건지 대충 설명만 듣고선 깜짝 놀랐었을 겁니다. 건강하게 살고 싶은 마음은 사람의 본능인데 듣도 보도 못한 마르판증후군에 가슴이 철렁했을 거예요.

 

◈마르판 증후군 원인

마르판 증후군이 생기는 주된 원인은 유전적인 변이에 있어요. 대부분 FBN1 유전자 변이로 발생합니다. 유전적 요인으로 결합조직에 이상이 생겨, 눈, 심장, 뼈등 우리 몸의 여러 부위에 영향을 미치는데요.

 

FBN1 유전자는 '섬유아약'이라는 단백질을 생성합니다. '섬유아약' 단백질은 몸의 결합조직을 형성할 뿐 아니라 유지를 하는데도 중요한 역할을 하죠. 변이가 일어나면 '섬유아약' 단백질의 기능과 구조에 이상이 생기고 결합된 조직이 약해집니다.

 

우리 몸은 눈, 심장, 혈과, 뼈, 근육등 다양한 구조 및 기관으로 되어 있고, 상호작용을 하는데요. 그런 기능들이 떨어져 문제가 생기게 되는 거죠.

1. 수정체 문제

마르판증후군 환자의 경우는 눈의 수정체가 정상 위치에서 벗어날 수 있어 시력이 저하되거나, 심한 근시가 생길 수 있습니다. 그래서 정기적인 안과 검진을 해야 하죠.

 

2. 심혈관질환

가장 큰 합병증인 대동맥 확장 가능성이 있는데요. 대동맥이 확장되면 대동맥 벽이 얇아지고 약해질 가능성이 높아요. 그래서 대동맥벽이 찢기거나 파열될 위험도가 높아지죠. 만약 대동맥벽이 찢어졌다면 내부 출혈을 일으키기 때문에 즉시 치료를 받지 않으면 생명이 위험해질 수도 있답니다.

 

또한 대동맥의 확장은 심장에도 부담을 주기 때문에 장기간 지속되면 심장 기능이 악화될 가능성 또한 높아져 심부전으로 이어질 수도 있습니다.

 

3. 골격변형

마르판 증후군이 있는 경우 정상적이지 않은 신체 비율을 보이기도 합니다. 예를 들면 이런 거죠. 몸에 비해서 긴 팔이나 다리, 손가락이 얇고 긴 경우 등입니다. 간혹 마르판증후군이 아닌데도 남보다 다리가 좀 더 길거나 팔이 긴 경우는 있기도 합니다만, 마르판증후군이 있다면 골격변형도 나타납니다.

 

4. 심장 판막

많은 비율은 아니지만, 대동맥 판막에 문제가 생길 수도 있는데요. 대동맥 파막은 혈액이 대동맥으로 흐를때 열리고 닫히는 역할을 하거든요. 문제가 생기게 되면 대동맥판막 협착이나 역류, 누설이 생길수 있습니다. 대동맥판막 협착은 대동맥이 좁아져서 혈액이 심장에서 대동맥으로 제대로 흘러가지 못하는 상태가 되는 건데요. 제대로 작동이 안 되니까 심장 근육이 두꺼워지고 기능이 떨어집니다.

 

대부분 나타나는 증상은 가슴통증, 심장 두근거림이나 호흡곤란, 피로감, 운동능력이 떨어지거나 운동할 때 불편함 등을 느낄 수가 있어요.

5. 피부와 상처

피부에 상처가 생기면 회복이 더디게 되고, 피부는 더 얇아지는데 탄력은 생기게 되는 이상한 현상이 나타나기도 합니다.

 

6. 폐기흉 및 흉곽 변형

폐가 부분적으로 붕괴되는 것을 폐기흉이라고 하는데요. 사람에 따라서는 호흡곤란 및 흉통을 호소하는 폐기흉이 생기기도 합니다. 또한 비정상적이게 가슴이 들어가거나 튀어나오는 흉곽 변형이 생길 수도 있습니다.

 

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◈ 마르판증후군 예방 및 관리법은?

유전적 요인으로 인해 특별한 예방법은 없습니다. 하지만, 규칙적으로 건강관리를 통해서 대동맥판막 문제를 빨리 발견을 할 수 있고, 건강에 좋은 생활습관과 식습관을 유지하는 게 좋습니다.

 

또한 고혈압의 경우는 대동맥이나 대동맥판막에 부담을 줄 수가 있어요. 그래서 혈압을 항상 정상으로 관리하는 게 중요합니다. 그리고 유전성이 있기 때문에 가족력이 있다면, 상담을 통해서 관리하는게 좋습니다.

 

누구나 건강한 삶을 꿈꾸고 살지만 유전적 영향과 다른 복합적인 이유와 원인으로 아플 수가 있어요. 건강하면 좋지만, 만약 마르판증후군이 있다면 낙담하거나 우울해하지 마시고, 관리를 잘하시면 됩니다. 심리적인 요인으로 건강관리 하면서 활력 있게 사는 분들도 많으시니까요. 좋은 습관으로 하나씩 바꿔보시기 바랍니다.

 

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