뮤코리피드증, 뮤코지질증이라 부르는 유전질환 원인

뮤코리피드증은 유전질환으로 뮤코지질증이라고도 하며 매우 희귀한 질환 중 하나입니다.

유전적 효소 결핍으로 인해산성 점액 다당질, 당지질, 스핑고리피드등이 간엽세포와 내장

기관에 축적되는 유전자 돌연변이로 인한 리소좀 축적 질환인데 골격근 변화나 정신지체등의

현상이 나타납니다. (쉽게 말해 글리코사미노글리칸 대사 불양으로 인해 발생하는 질병이

바로 뮤코리피드증입니다.)

 

1. 뮤코리피드증 원인

뮤코리피드증은 유전자 변이로 인해 발생하는데, 부모님 모두가 보인자 일 때 자녀에게 유전될

확률은 25%이고, 유전된 자녀가 다시 자녀를 낳는 경우, 보인자가 될 확률은 50%이며 가까운

친족간의 근친결혼일 경우에 확률은 더 높아집니다.

 

뮤코리피드증은 근육과 정신적 활동에 필요한 정보와 기술을 배우고 익히는데 장애가 발생하기

때문에 운동능력이 떨어지고, 근육의 긴장감도 저하되며, 눈의 망막도 퇴행 되기 때문에 시력이

저하되다가 기능이 상실될 수도 있습니다.

 

2. 뮤코리피드증 증상

뮤코리피드증의 일반적인 증상은 인지장애와 시력의 이상이 특징이며 출생후 8개월 이내에 증상

이 나타나며 각막의 혼탁 사람에 따라 다르지만 55세 정도까지 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있

지만 대부분은 지적장애와 발달이 더딘 증상들이 나타나면서 움직임이 둔해지는데 얼굴형태가

변하거나 손가락 형태가 변하며,대소변에 에로가 발생하며, 시력저하 및 청력에 이상이 생길 수도

있고 오장육부에도 영향이 있습니다.

(참고)

각막의 혼탁은 각막이 투명해야 하는데, 투명성을 잃은 상태를 말합니다. 각막은 콜라겐

(아교질섬유)으로 이루어져 있는데, 구조가 균일하기 때문에 빛을 투과시킬수 있는데 질환이

있거나 각막이 손상이 되면 투명성을 잃게 되면서 각막 혼탁 상태가 올 수 있습니다.

각막 혼탁은 환부의 분비물이 나올수 있고, 눈의 피로, 눈부심 증상, 눈의 통증, 안구혼탁등의

증세가 나타납니다.

 

 

3.뮤코리피드증 진단

가족 중에 뮤코리피드증이 있다면, 보인자 검사를 통해서 알 수 있는데, 양쪽 부모, 혹은 둘중

한 사람이라도 뮤코리피드증이 있다면 임신 중에양수검사를 통해서 출생하기 전에 알수가

있습니다. 그리고 혈액검사나 몸속 효소검사 등 다양한 방법으로 할 수가 있습니다.

 

4.뮤코리피드증 치료

현재 치료법은 없습니다. 

 

유전병의 하나인 뮤코리피드증에 대해 알아보았습니다. 유전병도 치료가 가능할 수 있게 

의학적 연구가 더 활발히 이루어지고 성과를 내었으면 좋겠습니다. 감사합니다.